滁州4种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)、蚕豆病致病基因G6PD上的常见17个位点以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
1200元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 检测的原理是什么？怎么从血里查基因？
- 原理是从您血液样本的白细胞中提取DNA。然后采用特定的分子生物学技术（如PCR、测序等）对目标基因的特定位置进行“阅读”，分析其序列是否与正常参考序列一致，从而判断是否存在已知的致病突变。
- 报告出来会有电话通知吗？还是我自己查？
- 报告完成后，系统会自动向您发送短信通知。您也可以随时通过预约时注册的账号登录查询进度。对于检测结果，我们的遗传咨询师会提供专业的解读服务。
- 付款后除了电子报告，能提供纸质报告吗？需要额外加钱吗？
- 1200元费用默认包含电子版报告。如果您需要邮寄纸质报告，我们可以在滁州市内免费为您寄送一份。如需多份或寄往外地，可能会产生少量的工本及邮寄费。
- 我几年前在别处做过类似检测，现在还需要再做这个吗？
- 这取决于您之前的检测范围。如果之前的检测覆盖的基因和位点与本项目相同，则无需重做。如果覆盖不全或您想用更新更全的技术确认，可以考虑。建议您对比一下检测内容。
- 报告是以什么形式给我的？只有电子版吗？
- 您好，检测完成后，我们会先通过您预留的安全联系方式发送加密的电子版报告。同时，我们也会免费为您邮寄一份制作精良的纸质版正式报告，方便您留存和查阅。
用户评价 (6条，均分5.0)
孕中期做的，流程顺畅。但等待报告的那一周确实有点煎熬，每天刷好几遍APP。虽然知道需要时间，但如果能在预估时间基础上，再提前一点出结果，或者中间有更具体的进度提示（比如“正在分析中”）就更好了。
机构回复
非常理解您等待时焦急的心情，感谢您的耐心。您关于细化进度提示的建议非常中肯，我们技术团队正在评估实现的可行性，力求让等待过程更透明。再次感谢！
我是产检随访时医生推荐的。线上购买后，绑定健康档案很方便，检测结果也能授权同步给我的主治医生，下次产检时医生直接就调出来看了，不用我打印或者转述，这个医疗互联做得不错。
机构回复
感谢您的认可！我们一直致力于将检测服务与您的整体健康管理流程无缝衔接。能与医疗机构实现信息互联，为您和医生提供便利，是我们非常重视的方向。祝您后续产检一路绿灯！
作为高危孕妇，我对检测本身很满意。价格比我在私立医院问的便宜一半。美中不足的是，采样棉签刮口腔的时候，我感觉有点干，刮了好几下才符合要求，稍微有点不舒服。希望采样工具能更人性化一点。
机构回复
感谢您的真实反馈！我们已关注到采样体验的细节，正在与供应商研究更易于操作、体验更舒适的采样工具。您的感受对我们非常重要，谢谢！
做试管怀上的宝宝，格外珍贵，所以任何检查都追求高准确性。这次筛查结果和之前做的胚胎植入前遗传学筛查（PGS）结果能相互印证，让我对实验室的技术水平多了很多信心，感觉各个环节的检测都闭环了。
机构回复
尊敬的试管妈妈，感谢您的深度认可。为确保准确性，我们采用高灵敏度的检测平台并有严格的质控流程。您的安心是我们最大的追求，祝贺您即将迎来珍贵的宝宝！
寄回样本的盒子设计得很巧妙，封口处有一次性密封条，撕开就没办法复原。这个设计让我感觉样本在运输途中也不会被人动手脚，隐私和样本安全都考虑到了。
机构回复
谢谢您注意到我们的安全设计！样本盒的物理防拆封设计是保障运输途中生物样本安全与隐私的重要一环。您觉得安心，正是我们设计的目的。
孕早期社区推荐的，说是性价比高。我对比了好几家，这家确实划算，用了个新人券更便宜了。采样简单，快递上门取件。报告出来有看不懂的地方，线上客服很耐心地用大白话给我解释清楚了。对于预算有限的家庭来说是个好选择。
机构回复
谢谢您的认可！我们致力于让先进的基因检测技术，以更亲民的价格和更易懂的方式服务每一个家庭。有任何疑问随时联系客服，我们会一直为您提供清晰的解答。
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